Individuata la funzione di una proteina le cui mutazioni possono causare rare forme di atrofia ottica

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Un gruppo internazionale di ricerca guidato da studiosi dell’Università di Bologna e dell’Università di Cambridge ha individuato la funzione della proteina TMEM126A le cui mutazioni possono generare alcune rare forme di atrofia ottica mitocondriale che provocano una progressiva perdita della vista.

Pubblicato sulla rivista “Cell Reports”, lo studio mostra che la mancanza del gene TMEM126A impedisce il corretto funzionamento del “complesso I mitocondriale”, un importante enzima che contribuisce al metabolismo energetico cellulare. In assenza del gene TMEM126A, si genera quindi un’alterazione metabolica che favorisce la morte delle cellule.

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